地中海贫血、铁粒幼细胞贫血、肺含铁血黄素沉着症、维生素B₆缺乏性贫血、铅中毒、慢性感染、慢性消耗性疾病、遗传性小细胞性贫血等也表现为小细胞低色素性贫血，但相对少见，可根据各病的特点加以鉴别。^[2]

应与红白血病、骨髓增生异常综合征以及溶贫引起的骨髓巨幼样变鉴别。精神神经系统症状突出者需与脑发育不全鉴别。